2.2 “可遗传变异来源之二:基因突变”的教学  “基因突变”是指“由于DNA分子上碱基对的替换、增添或缺失而引起的基因内部可遗传结构的改变”，基因突变的结果是产生原基因的一系列异质性等位基因，因而是生物变异的根本来源。

基因突变的教学内容涉及到基因突变的概念、原因、特点、意义等方面。基 因 突变 概念的教学可采用概念形成途径(归纳法)。教学时，教师先为学生提供与不同基因突变类型相关的肯定例证，例如，1对碱基替换引起的镰刀型细胞贫血症，是因为控制血红蛋白基因的1个碱基对替换的结果;。链异常血红蛋白(Hbw)是因为控制血红蛋白。链第138 位丝氨酸密码子UCC丢掉1个C而引起的，结果使得a链延长到了第146 位氨基酸(正常的为141个氨基酸)才终止;。链异常血红蛋白(HbG)是在。链119位脯氨酸的密码子后插人第117-119位3个氨基酸的密码子，结果使得a链延长到了第14位氨基酸(正常的为141 个氨基酸)才终止。进而引导学生通过对上述肯定例证的分析，理解基因发生内部结构变化的原理，然后让学生找出基因发生内部结构变化的共同的本质特征，并尝试从基因的化学属性的角度给基因突变下定义，从而归纳出基因突变指的是“DNA分子上碱基对的替换、增添或缺失而引起的基因结构的改变”。

基因突变是外因通过内因起作用的结果。教学时，可引导学生结合DNA分子结构和复制等知识，对上述实例一边进行比较深人的分析，一边以板书形式概括一个正常基因突变产生它的异质性等位基因的原因，如图2:

图解显示基因突变的内因是基因碱基对的局部变化导致遗传信息变化，外因包括物理因素、化学因素和生物因素等。由于稳定的DNA分子结构在复制解旋时容易受到外界因素的影响，因此，DNA分子复制时是外因诱发基因突变的时机。在分析引起基因突变原因的基础上，可列举典型实例逐一解说基因突变的特点，如普遍性、稀有性、多方向性、可逆性、有害性等。关于基因突变的原因和特点的教学，教师可以联系生活实际中的例子，如食品、环境因素等引起的基因突变疾病等，强化对基因突变原因和特点的理解。

关于基因突变的意义，建议在分析基因突变特点(特别是多方向性和有害性)的基础上启发学生既要看到基因突变多数情况下对生物个体的不利，更要认识到基因突变作为生物变异的根本来源(因为产生了新基因)，为基因重组奠定了基础，和基因重组一起是生物进化的原始材料。

2.3“可遗传变异来源之三:染色体变异”的教学染色体变异是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，包括染色体结构变异和染色体数目变异2种情况，而染色体数目变异又分为整倍体变异和非整倍体变异2种情况，其中染色体数目的整倍体变异是教学的重点。

染色体结构变异可以从“猫叫综合征”引入，猫叫综合征是人类第5条染色体的部分缺失引起的，除了缺失是染色体结构变异的方式之外，还有重复、倒位、易位3种方式，教师可以借助图示进行具体分析，也可以查找相应实例进行对应分析。

染色体数目的非整倍体变异可以采取与染色体结构变异相同的教学方式进行，通过举例(如Tuner综合征、先天愚型等)分析说明染色体数目的非整倍体变异。染色体数目的整倍体变异先从染色体组的概念教学人手，染色体组的教学可以从二倍体生物的配子中的染色体开始，在对染色体组有了感性认识后，形成染色体组是“一套非同源染色体”的认识。再在染色体组概念的基础上，先形成对二倍体、多倍体概念的认识，再在二倍体、多倍体概念基础上形成对单倍体概念的认识。在有了二倍体、多倍体、单倍体概念的基础上，进行多倍体、单倍体性状特点和变异来源的教学，教师一方面提供多倍体、单倍体生物的实例，另一方面与二倍体生物进行对比，引导学生分析比较认识到多倍体和单倍体生物的性状特点。关于多倍体和单倍体变异的来源，可以采取思维探究的方式进行，即引导学生根据已有知识和经验对2种变异的来源进行合理推测，如细胞分裂过程中染色体加倍、配子直接发育等，教师提供证据加以证实，形成对多倍体和单倍体变异来源的认识。关于多倍体变异的来源还可以结合“低温诱导染色体加倍的实验”进行教学。

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