在高中生物学教学中,有许多参考资料和习题中在讲到伴Y遗传时,总是这样认为的:伴Y遗传的特点是,患者的父亲与儿子必患病,且只在男性表现。也有人间到:“X染色体与Y染色体既然是同源染色体,那么在减数分裂过程中能否也像常染色体一样出现四分体时期的交叉互换呢。”可见有必要对此有正确的全面理解。
1.Y染色体的结构
低等生物如果蝇的Y染色体比X染色体略大。高等生物如人类的Y染色体比X染色体小得多。
人的 Y染 色体是一条近端着丝粒染色体。整个Y染色体有78个编码蛋白质的基因,有50百万个碱基对(Mb),分为七个区段。在Y染色体的短臂和长臂两端各有一段PABY1和PABY2,这两段在男性的初级精母细胞减数分裂时与X染色体进行交换。成对的两条染色体互相作为“后备”,能交换遗传物质,清除有害的变异、保护基因。这被称之为假体染色体区。在头尾两端的假体染色体区之间则为占了Y染色体全长95%的MSY,这是男性特有的区域,而且在减数分裂时不会与X染色体进行交换。
MSY又分为异染色质与真染色质。异染色质通常不含基因。MSY 中的异染色质可分为三区:第一区在中心粒周围,约1Mb大小。第二区在Y染色体长臂远端,约40Mb,构成Y染色体长臂的大部份。第三区位于Y染色体长臂近端。这三区共含有六种不同的序列组,每一序列组均含有相当长度的同质性重复序列。
MSY的真染色质也可分为三区。包括X退化序列区、X转位序列区和扩增序列区。X退化序列是从X与Y染色体的共同的祖先承袭下来的序列,在X退化序列中,约有60%一96%序列与X染色体上的对应区域类似,从此可看出Y染色体从祖先染色体渐次退化下来的过程。这一区序列成八个区块分布于Yp及Yq,该序列长度为8.6Mb,含16个基因,在身体各处的细胞内大都会表达形成蛋白质。但需注意的是.其中决定雄性形成的“睾丸决定基因”(SRY基因)位于此区段,仅表现在睾丸。此区另有4个不解码的转译单位。
X转位序列长度约3.4Mb。仍与X染色体长臂中央的一段序列Xq21有99%的相似,应该是300-400万年前,X与Y染色体之间发生显著的基因转位现象(由X跳到Y上面)所产生,约发生在人类与黑猩猩的祖先在演化道路上分道扬镳之后。X转位序列成两个区块分布于Yp中,并且只剩下2个基因,且X与Y之间已经没有基因的重组或转换了,是基因密度最低、重复序列最多的部份。并且不含任何不解码的转译单位。
扩增序列里有一大堆不断重复的DNA 段落,由八组镜像序列(意即由5’往3’读和对侧序列从3’往5’读几乎完全相同)组成,每组镜像序列两臂的序列相似度高达99.97%;也就是所说的不管从头读到尾或从尾读到头,字母顺序都一模一样的“回文结构”。全长共10.2Mb。扩增序列中的这些基因的表现均仅限于睾丸,此外还有74个不解码的转译单位,这74个不解码的转译单位的表现也是仅限于睾丸或以睾丸为主。
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